目的:探讨神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)在急性髓系白血病患者中的突变率及分布情况.方法:提取骨髓基因组DNA,采用聚合酶链式反应技术(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,应用基因测序分析NRAS基因突变情况.同时检测FLT3-ITD、DNMT3A、NPM1、CEBPA、TET2、IDH2、ASXL1及c-KIT基因突变情况,分析其与NRAS突变之间的关系.结果:108例初发急性髓系白血病患者中共发现NRAS突变11例,突变率为10.2％,其中G12D 6例、G13D 3例、G61K 2例.突变组患者外周血白细胞计数偏高(P＜0.05),突变更易发生在M4亚型中,而与M2亚型相互排斥(P＜0.05),突变组较未突变组更易表达CD13(P＜0.05),而在年龄、性别、血红蛋白水平、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、细胞遗传学变化、与其他基因突变的关系以及完全缓解(CR)率和2年总生存(OS)率方面差异均无统计学意义(P＞ 0.05).结论:NRAS基因突变对AML患者的预后无影响.
作者：李甜甜；李骏；耿英华；张凤；刘林；杨艳丽
来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 1期
