目的:了解AML中常见基因突变在11 q23/MLL重排的急性髓系白血病中的发生率,探讨伴有基因突变的11q23/MLL重排AML患者的临床特点,评估这些基因突变对该类AML患者的预后影响.方法:53例AML患者的核型均涉及11q23易位,采用FISH和/或多重PCR进行MLL重排检测;采用基因组DNA-PCR技术对该组标本进行AML中11种常见基因突变的检测,这些基因包括:FLT3-ITD、FLT3-TKD、TET2、N-RAS、ASXL1、EZH2、DNMT3、C-Kit、NPM1、WT1、CEBPA等.结果:53例患者均为MLL重排,其中21例(39.6％)同时合并有其它染色体异常,最常见的为+8;23例(43.4％)为突变阳性,均为单一突变.其中N-RAS突变发生率最高,为8例(15.1％),其次为WT1为4例(7.5％)、FLT3-ITD突变3例、ASXL1突变2例,DNMT3A突变2例,EZH2突变1例,c-Kitl7突变1例,FLT3-TKD突变1例,FLT3-ITD和TKD双突变1例,而CEBPA、NPM1、C-KIT8、TET2等基因在本组病例中未发现突变.基因突变患者的中位总生存期为8.5个月,未突变患者的中位总生存期为13个月.18例患者行造血干细胞移植,其中位总生存期为22.5个月,仅行化疗患者的OS时间为7.5个月.结论:11q23/MLL重排AML基因突变发生率较高,但多为单一突变,其中RAS通路基因突变最常见.该类患者预后不良,各种基因突变并不影响该类患者的总生存期,FLT3突变

作者：白淑潇；公艳蕾；张静人；吴春晓；张俊；仇惠英；沈红杰；岑建农；陈苏宁；潘金兰

来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 3期