目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα 的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析.结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521％);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022％,其中南宁市5例(0.005％),钦州市22例(0.069％),防城港市2例(0.023％),北海市11例(0.085％);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380％)、壮族(0.0068％)中检测出HKαα基因.本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--SEA,βN/βN、HKαα/αα,β-28/βN、HKαα/αα,β-50/βN、HKαα/αα,βCD17/βN、HKαα/αα,βCD27/28/βN、HKαα/αα,βCD41-42/βN、HKαα/αα,βCD7-72/βN、HKαα/αα,βN/βN,除基因型为 HKαα/αα,βN/βN的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血.结论:HKαα携带常被误诊为-α3.7携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测
作者：梁丽芳；黄秀宁；李东明；陈碧艳；陈翔；彭振仁；何升
来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 6期
