目的 探讨蛋白激酶B1(AKT1)基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍(BPD)遗传易感性的关系.方法 选取2018年10月-2020年10月阜阳市第三人民医院收治的110例BPD患者,设为BPD组;另选取同期进行体检的110例健康受试者,设为健康组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析外周血AKT1基因位点rs2494732、rs3001371、rs3803300、rs2498799、rs3730358单核苷酸多态性(SNP),比较BPD组与健康组位点基因型分布及等位基因频率;采用Logistic回归分析法分析AKT1基因rs3730358多态性与BPD遗传易感性关系.结果 BPD组与健康组5个AKT1基因多态性位点中,除rs2494732外,rs3001371、rs3803300、rs2498799、rs3730358位点基因型频率实际值与理论值比较,差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律.BPD组与健康组rs3730358基因型等级分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);BPD组rs3730358 T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);BPD组与健康组rs3001371、rs3803300、rs2498799基因型等级分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).经Logistic回归分析,AKT1基因rs3730358位点C/C、C/T、T/T基因型及C、T等位基因可能是BPD遗传易感性影响因素(P<0.05).结论 AKT1-rs3730358位点基

作者：闻庆云；周香云；吴远雄

来源：中国实验诊断学 2021 年 25卷 5期