目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy, IDC)的相关性及连锁关系.探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性.方法: 采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35～0.5者(n=21),射血分数0.15～0.34者(n=36)及﹤0.15者(n=26).结果: HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组.且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数＜0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者.IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P＜0.05).HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值＜1.结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*0

作者：刘巍；李为民 ；刘颖；尹鹏志；王政；张瑞红；孙宁玲

来源：中国循环杂志 2005 年 20卷 1期