目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系.方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析.采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证.提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失.结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15.8％.其中,染色体数目异常371例(69.3％),结构异常84例(15.7％),性别表现异常8例(1.5％),嵌合体5例(0.9％),多态性67例(12.5％).无精子症1346例中,核型异常385例(28.6％);少弱精359例中,核型异常34例(9.5％);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5.3％);严重少弱精10例中,核型异常2例(20.0％).1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11.2％.其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4.0％);AZFa+b+c区域缺失16例(10.7％);AZFb+c区域缺失28例(18.7％);AZFa区域缺失14例(9.3％);AZFb区域缺失7例(4.7％);AZFc区域缺失79例(52.7％).结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义.
作者：韩瑞钰；邓佩佩；张展羽；吴江乾；安苏雅；刘杰；王树松
来源：中国性科学 2018 年 27卷 12期
