目的 通过对无精症、少精症男性不育患者染色体核型和Y染色体微缺失分析,确定无精症、少精症男性不育患者主要遗传异常类型和频率,强调在辅助生殖技术之前常规遗传检测和遗传咨询的必要性.方法 对913例无精症、少精症患者进行染色体核型和Y染色体AZF微缺失分析,核型分析无法确诊患者进行荧光原位杂交(FISH)、荧光Q-显带分析.结果 在所有患者中,16.0％ (146/913)有遗传异常,包括24.6％ (100/406)无精症患者和9.1％ (46/507)的少精症患者;正常对照组中没有检测出性染色体异常,仅检测出1.7％常染色体异常.无精症患者中性染色体异常率为19.0％ (77/406),47,XXY异常率为13.5％ (55/406)远高于少精症患者中相应异常率3.6％ (18/507)、2.4％ (12/507);Y染色体微缺失无精症患者中检出20.0％ (81/406)远高于少精症患者检出率8.9％ (45/507).结论 遗传因素改变是引起无精少精、造成男性原发不育重要原因.综合运用细胞遗传、分子诊断和基因检测等技术是提高男性不育患者遗传病因检出率的重要方法,不仅可以确定不育的原因,提供预后信息,还可以进一步指导生殖选择;同时辅助生殖技术前遗传咨询以确定是否需要进行特定PGD检测以减少遗传缺陷传给后代的风险.
作者：葛运生；张剑；曾寰；蔡美娇；陈佳燕；夏众敏；陈小露；郭奇伟；王文博，吴慧南，周裕林
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 22期
