目的 分析肿瘤突变负荷(TMB)及基因差异表达与卵巢癌患者预后的关系,并依据TMB背景下获取免疫细胞浸润分布情况分析其对卵巢癌患者预后的影响.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据及临床信息,利用R软件对数据进行生存分析及差异分析,采用非负矩阵分解CIBERSORT算法确定免疫细胞与TMB亚型之间的相关性.结果 纳入卵巢癌体细胞突变数据下载的样本,其中突变种类最多的为错义突变;变异类型中单核苷酸多态性(SNP)占比最大.单核苷酸变异种类(SNV)中的C＞T转换最多,C＞A次之;突变频率最高的基因为TP53,其次为TTN,但二者是否突变与生存时间无关(P=0.921、0.431);BRAC1 是否突变与生存时间无关(P=0.110);TMB 水平与卵巢癌总生存时间无关(P =0.053),与无进展生存时间相关(P = 0.007).高 TMB 组与低 TMB 组之间筛选出 5 个差异表达基因,分别是 AGR3、IGSF23、ALDH1 A2、GNAO1、FCRL6;其中IGSF23 为上调基因(在差异分析中发现,在高TMB水平下,IGSF23 呈现高表达),其余4 个为下调基因.对已筛选出的差异表达基因进行生存分析:ALDH1 A2 与总生存时间相关(P = 0.048);AGR3 及IGSF23 与无进展生存相关(P=0.037、0.024).对两组之间浸润性免疫细胞的占比进行差异分析,发现活跃B细
作者：柏诗玉；方彩云；龚坤雪；黄银银；赵锐；王云；李肖肖
来源：中国性科学 2023 年 32卷 8期
