目的 探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体rs6311、rs6305及腺苷酸环化酶(AC) rs2230739单核苷酸多态性(single gene polymorphisms,SNPs)与双相障碍发病的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取了152例双相障碍患者(病例组)和186例性别、年龄相匹配的健康对照者(对照组)作为研究的对象,采用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)技术,分别测定病例组和对照组rs6311、rs6305及rs2230739的基因型和等位基因,验证各基因型及等位基因的分布频度与双相障碍的发病是否相关.结果 病例组与对照组比较发现,病例组5-HT2A受体rs6311基因分布(11、12、22基因型频率分别为21％、61％、18％,1、2等位基因频率分别为51％、49％)与对照组(11、12、22基因型频率分别为44％、45％、21％,1、2等位基因频率分别为66％、34％)相比差异均有统计学意义(P＜0.01),但未发现5-HT2A受体rs6305在病例组及对照组中存在多态性.同时,病例组rs2230739的基因分布(11、12、22基因型频率分别为20％、43％、37％,1、2等位基因频率分别为42％、58％)与对照组(11、12、22基因型频率分别为17％、48％、35％,1、2等位基因频率分别为41％、59％)相比,差异无统计学意义(P=0.661,P=0.846).结论 5-HT2A基因多态性与双相障碍的发病有关,推测rs6311可能

作者：庞剑月；隋净净；曹素霞；李恒芬

来源：中华行为医学与脑科学杂志 2014 年 23卷 3期