目的 评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响.方法 对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0～2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9?2(rs1799853)、CYP2C9?3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性.评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应.结果 42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5～6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1.VKORC1 CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05).检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05).多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1 rs9923231基因型(1 if TT,2 if CT),R2为43.8％,华法林VKORC1 rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8％.未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1 rs99232

作者：谢小斐；张丽；黄萍；于明华；汪周平；王燕飞；李伟

来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 3期