目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识.方法 对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析.结果 男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄.4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓.隐睾和小阴茎各1例.4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高;4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退.2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达.4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良.4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗.随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后.结论 新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可
作者：李玉川；谢新宝；陆怡；赵静；方微园；库尔班江阿布都西库尔；张雪媛；王建设
来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 5期
