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对1例遗传性长QT综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型.按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT间期及校正的QTc间期.结果:25例中只有3例LQTS,2例可疑,3例LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低.预后好.结论:该家族LQTS伴低钾血症,据心电图和临床发病症状,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQT2基因的突变.

作者:张卫国;靳彦

来源:中国心脏起搏与心电生理杂志 2005 年 19卷 3期

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作者:
张卫国;靳彦
来源:
中国心脏起搏与心电生理杂志 2005 年 19卷 3期
标签:
心血管病学 遗传性长QT综合征 低钾血症 家系调查 基因型
对1例遗传性长QT综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型.按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT间期及校正的QTc间期.结果:25例中只有3例LQTS,2例可疑,3例LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低.预后好.结论:该家族LQTS伴低钾血症,据心电图和临床发病症状,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQT2基因的突变.