目的 探讨不同产前诊断指征及颈项透明层(nuchal translucency,NT)与胎儿染色体异常的相关性及无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的阳性预测值.方法 选择2013年1月1日至2016年12月31日于本院就诊的11066例具有产前诊断指征的孕妇,通过经腹绒毛活检、羊水或脐血穿刺等方法进行胎儿染色体核型、基因拷贝数、荧光原位杂交等分析.结果 11066例孕妇中,羊水穿刺10306例,脐带血穿刺496例,绒毛活检142例,组织送检109例,胎儿镜检查13例.羊水穿刺最常见的指征是高龄(≥35周岁)(58.4
作者：侯磊；李莉；张涛；王欣
来源：中国医刊 2018 年 53卷 3期
