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30例月经异常、表型女性的患者,染色体组型检查存在Y染色体.25例46,XY组型患者中,24例原发性闭经,1例继发性闭经.表现为睾丸女性化综合征者16例;单纯性XY性腺发育不全7例;卵巢早衰1例;混合性性腺发育不全1例.两例组型为45,X/46,XY者,表现似Tumer综合征.3例46,XX/46,XY者中,1例真两性畸形,其余2例表现为性腺发育不全.本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其病因.
作者：方群；王彩玲；陈建生；苏雪芳；游泽山；张旭昀
来源：中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 4期
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