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目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析.结果 得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系.结论 该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传.
作者：毕瑞明；李海芬
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 6期
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