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目的 了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病率及新生儿疾病筛查的情况. 方法对湖北省17家助产服务机构2003年～2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析. 结果 CH的发病率是1:1448,PKU的发病率是1:10138.结论 新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.
作者：郭淮；王波；易松
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 7期
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