目的 探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供科学依据.方法 对2011年5月至2016年3月,在本院进行羊水染色体核型分析的36例罗伯逊易位病例进行回顾分析.结果 36例病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者12例、不良孕产史10例、唐氏筛查高风险9例及高龄妊娠5例.12例为新发突变,14例为母系遗传,10例为父系遗传.36例病例中除7例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余23例均选择继续妊娠.结论 产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部分遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者.罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因.
作者：罗小金；郭碧芸；余韬；魏凤香
来源：中国医师杂志 2016 年 18卷 12期
