目的:明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法:采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测，并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果:先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异，其母亲为c.227C>T(p.Thr76Ile)杂合变异。结论:先证者G6PD基因存在未见报道的c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异，该位点变异导致先证者G6PD酶活性下降，可能是导致先证者出现新生儿高胆红素血症的主要原因。
作者：张蜜；朱俐莎；李贵南
来源：中国医师杂志 2022 年 24卷 5期
