目的 探讨急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)精氨酸/丝氨酸丰富剪接因子2(serine/arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)基因突变患者的临床病理特征及预后生存情况.方法 选取2006年12月至2013年4月内蒙古医科大学附属医院收治的286例AML患者作为研究对象,回顾性分析所有患者的临床及随访资料,统计患者的临床资料、SRSF2基因突变情况、临床病理特征及预后生存时间,并比较SRSF2基因不同表达患者间上述资料的差异性,分析影响AML患者预后的相关因素.结果 本研究286例AML患者中有12例发生杂合子SRSF2基因突变,突变率为4.20％,其余为野生型SRSF2基因.发生SRSF2基因突变和未发生SRSF2基因突变的AML患者在性别、病程、FAB分型、核型、白细胞(white blood cell,WBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血小板(platelet,PLT)水平以及骨髓原始细胞比例比较均无显著差异(P均>0.05),但发生SRSF2基因突变的AML患者年龄较未发生SRSF2基因突变的AML患者大(P<0.05).发生SRSF2基因突变和未发生SRSF2基因突变的AML患者5年总生存率比较差异具有显著性(χ2=14.148,P<0.001).经Log-Rank检验单因素分析,年龄≥60岁、出现异常核型、Hb<90.00 g/L、骨髓原始细胞比例≥50.00％以及SRSF2基因突变的AML患者生存时间均明显缩

作者：任慧娟；张文霞；王磊；韩艳秋

来源：中国医学前沿杂志（电子版） 2019 年 11卷 3期