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随着基因组检测技术的迅猛发展，高通量二代测序在预防出生缺陷中发挥越来越重要的作用，尤其在出生缺陷的二级预防中举足轻重，并使有创的产前检测更加精准，无创的产前检测更加深入人心。本文将对其在预防出生缺陷产前诊断中的作用作一述评。
作者：王彦林(述评)；程蔚蔚(审校)
来源：中国计划生育和妇产科 2016 年 1期
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