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出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因，是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷，其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺陷的产前筛查及诊断主要包括血清学筛查、影像学筛查、介入性产前诊断、分子生物学筛查及诊断等。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量，故应加强三级预防制度，增进产前筛查和诊断准确率，全面推动出生缺陷的诊治工作，提高我国的出生人口素质。
作者：吴怡；程蔚蔚
来源：中国计划生育和妇产科 2016 年 1期
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