目的 观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现.方法 回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现.结果 37例中,32例(32/37,86.49％)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68％)三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5(ABCG5)基因突变、7例(7/37,18.92％)为三磷酸腺昔结合盒转运蛋白G8(ABCG8)基因突变、2例(2/37,5.41％)ABCG5和ABCG8基因双重杂合突变.全部患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及菜籽固醇均明显升高.主要异常超声心动图表现包括瓣膜反流(16/37,43.24％)、肺动脉瓣狭窄(1/37,2.70％)、主动脉瓣钙化(2/37,5.41％)及主动脉窦管交界处钙化(2/37,5.41％),其中19例存在ABCG5突变(19/21,90.48％).8例(8/37,21.62％)颈动脉超声显示颈动脉粥样硬化斑块,其中7例(7/8,87.50％)ABCG5突变、3例伴颈动脉内-中膜增厚.结论 β-谷固醇血症多表现为黄色瘤、血脂和血植物固醇水平升高;超声可见心脏瓣膜损害及动脉粥样硬化等心血管损伤,尤其在ABCG5突变患者.
作者：潘宇帆；李嵘娟；谢谨捷；崇梅；王绿娅；杨娅
来源：中国医学影像技术 2022 年 38卷 5期
