目的 观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值.方法 纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素.结果 VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38％);35胎(35/320,10.94％)CMA结果异常.致病性或可能致病性染色体异常率在A～E组分别为5.23％(8/153)、10.00％(7/70)、17.33％(13/75)、21.43％(3/14)及50.00％(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05).随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001).孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05).结论 产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加.
作者：宋佳好；姜纬；潘琦；张俊；杨忠；向菁菁；唐慧；王挺；邓学东
来源：中国医学影像技术 2023 年 39卷 9期
