目的:探讨脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)来源的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)与肿瘤间质液(tumor inter-stitial fluid,TIF)ctDNA检测在脑胶质瘤中的诊断、复发监测、肿瘤标志物及靶向药物筛选方面的应用价值.方法:收集2019年1月至12月河南省人民医院12例脑胶质瘤患者CSF标本、TIF标本及血液标本.CSF标本、TIF标本进行二代基因测序(next genera-tion sequencing,NGS)检测ctDNA突变,血液标本进行白细胞胚系突变检测,二者对比筛选出肿瘤突变基因.与临床资料结合,对胶质瘤患者CSF-ctDNA与TIF-ctDNA检测结果进行对比及生物信息学分析.结果:检测到57种基因变异类型共209个,标本总平均突变数为8.7个,CSF-ctDNA平均突变数为4.3个,TIF-ctDNA平均突变数为13个.9例CSF-ctDNA检测阳性率为(75.0％)、11例TIF-ctDNA检测阳性率(91.6％).同1例患者ctDNA浓度TIF标本高于CSF标本,TIF标本ctDNA平均浓度(3.38 ng/μL)高于CSF标本中ctDNA平均浓度(0.58 ng/μL).ctDNA检测发现肿瘤基因突变,较影像学发现复发时间平均提前2.9个月.突变基因PIK3CA、PTEN、KRAS、EGFR、TP53、NF1、BRCA1、BRCA2、TSC1、TSC2、IDH1、CDKN2A匹配到靶向潜在获益药物,突变基因PIK3CA、KRAS、EGFR匹配到潜在耐药药物.结论:CSF-ctDNA与TI

作者：禹金良；盛致远；高玉帅；闫兆月；孙勇；步星耀

来源：中国肿瘤临床 2020 年 47卷 16期