目的:探讨散发性结直肠癌微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况及其与错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失的相关性,并总结MSI散发性结直肠癌的临床病理学特征.方法:多重荧光PCR法检测散发性结直肠癌肿瘤组织DNA的微卫星不稳定性,免疫组化(Immunohistochemistry,IHC) S-P法检测散发性结直肠癌肿瘤组织MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达缺失,分析MSI发生与MMR蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性.结果:75例散发性结直肠癌检出MSI 21例(28％),包括MSI-H 19例、MSI-L 2例,其他54例(72％)为MSS.检出MMR蛋白表达缺失16例(21.33％),其中15例(93.75％)为MSI-H、1例(6.25％)为MSS;MMR蛋白表达59例(78.67％),其中4例(6.78％)为MSI-H、2例(3.39％) MSI-L,其他53例为MSS.MSI组MMR蛋白缺失率(15/21,71.43％)显著高于MSS组(1/54,1.9％)(P＜0.01).MSI与患者年龄,是否黏液腺癌,肿瘤有无远处转移有关(P＜0.01),其中MSI-H好发于年龄＞50岁、肿瘤无远处转移、MMR蛋白缺失人群,且类型以黏液腺癌为主.结论:散发性结直肠癌肿瘤组织中MSI发生率高于MMR蛋白缺失率,并且MSI-H的散发性结直肠癌转移风险较低、预后较好.检测MSI状态对提高结直肠癌的预防、诊断和治疗水平,降低结直肠癌的

作者：彭俊玲；汤涛；叶祖禄；邵琼；黄丽云；邓玲；王芳；邵建永

来源：中国肿瘤生物治疗杂志 2015 年 22卷 4期