目的回顾性分析非小细胞肺癌(NSCLC)中采用直接测序法检测的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率、突变分布特征及其与临床病理的相关性。方法收集NSCLC共443例，其中包括手术切除样本299例、粗针穿刺活检标本59例、细针穿刺和胸腔积液细胞学样本85例。所有样本均通过石蜡包埋、切片后确定肿瘤细胞含量，显微切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测EGFR基因酪氨酸激酶编码区第18至21号外显子的突变。结果(1)在443例NSCLC标本中共检出EGFR基因突变193个，发生在189例患者中(42.7％)；EGFR基因第18至21号外显子的突变率分别为2.0％( 4/193)、48.7％ (94/193)、6.7％ (13/193)和42.5％ (82/193)；(2)EGFR基因总突变率与年龄无显著相关性，但在年龄大于中位年龄（57岁）的患者中第21号外显子的突变率(50.9％，54/106)高于年龄小于或等于中位年龄者(32.2％，28/87；P＜0.01)；(3)女性患者中EGFR基因突变率(53.5％,107/200)高于男性患者突变率(33.7％，82/243；P ＜0.01)；(4)腺癌中的突变率(46.5％，161/346)高于鳞癌(13.3％，4/30；P＜0.01)和低分化癌者(24.1％，7/29；P＜0.05)，而与腺鳞癌(7/13)差异无统计学意义(P＞0.05)；(5)在手术切除、粗针穿刺活检以及细针穿刺和胸腔积液细胞学样本中EGFR

作者：孙孟红；杨飞；沈磊；张玲；陈颖；蔡旭；朱晓丽；周晓燕

来源：中华病理学杂志 2011 年 40卷 10期