目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测技术及其临床意义。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNA直接测序法检测192例NSCLC的EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，并结合临床病理指标分析其意义。结果192例非小细胞肺癌中64例存在EGFR酪氨酸激酶结合域的基因突变(33.3％)，其中第19号外显子缺失突变率为60.9％( 39/64)，第21号外显子替代突变率为39.1％ (25/64)，第18和20号外显子未发现突变。在伴有细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌中EGFR基因突变率为58.5％( 24/41)，显著高于普通腺癌(37.9％，33/87)、鳞癌(7.5％，4/53)、大细胞癌(1/5)和腺鳞癌(2/6)，P＜0.05；女性(51.9％，40/77)显著高于男性(20.9％,24/115)，P＜0.01；不吸烟者(50.0％,57/114)显著高于吸烟者(9.0％，7/78)，P＜0.01。结论PCR扩增DNA直接测序法检测NSCLC的EGFR基因突变技术稳定、可靠，为临床开展NSCLC靶向治疗提供了依据。
作者：赵静；朱焱；张丽；余永伟；郑建明
来源：中华病理学杂志 2011 年 40卷 10期
