目的 利用荧光原位杂交(FISH)技术观察间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因相关染色体易位,探讨其在临床病理学中的应用价值.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院和上海交通大学附属新华医院病理科1999至2006年间病例55例(其中45例ALCL,10例淋巴结反应性增生),以LSI ALK双色分离重排探针,利用FISH法检测ALCL中ALK相关染色体易位,并与前期免疫组织化学(IHC)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测结果进行对比分析.结果 FISH检测结果显示,45例ALCL中,38例成功检测到清晰的红绿信号,其中24例(24/38,63.2％)见明显的荧光分离信号,表明存在ALK相关染色体易位,其中1例表现为ALK基因多拷贝;14例(36.8％,14/38)仅见红绿融合荧光信号,表明不存在ALK相关染色体易位;7例无荧光信号或信号太弱无法判断结果,检测失败.FISH法检测AI.K相关染色体易位与前期IHC检测AIK蛋白、RT-PCR法检测ALK相关融合基因的结果基本一致(均P＜0.01),10例淋巴结反应性增生病例中,均未见ALK相关染色体易位.结论 ALCL是一类具有特殊临床表现、病理形态及ALK表达异常的淋巴瘤.FISH法能有效地检测出ALCL中ALK相关染色体易位,但其可能受蜡块存放时间影响较大,与IHC、RT-PCR法互相补充,有助于ALK+ ALCL与ALK ALCL的鉴别诊断.
作者：黄文涛；李小秋；姚晓红；陆永明；盛伟琪；陆洪芬；周晓燕
来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 6期
