目的 探讨t (6; 11)(p21.2; q13)/MALAT1-TFEB基因易位相关性肾癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对9例TFEB基因易位相关性肾癌进行光镜观察、免疫组织化学EnVision法、荧光原位杂交、MALAT1-TFEB融合基因扩增研究及随访,并复习相关文献.结果 9例肿瘤中女性4例,男性5例.患者年龄21～42岁,平均31.3岁,平均随访31个月,均无病生存.镜下观察4例具特征性“假菊形团”结构,其余5例形态不典型,分别与血管周上皮样细胞肿瘤、肾透明细胞癌、嫌色细胞癌、乳头状肾细胞癌形态学有交叉.肿瘤内时常可见到基底膜样物质,色素及沙砾体.9例TFEB均呈弥漫细胞核表达,E-cadherin、波形蛋白一致强阳性,Ksp-cadherin、CD117阳性比例分别为7/9和6/9,色素性标志物Cathepsin K、HMB45和Melan A的阳性比例分别为8/9、6/9和6/9,广谱细胞角蛋白仅在1例中阳性,TFE3、CD10和CK7均阴性.荧光原位杂交9例均存在异常TFEB分离信号及MALAT1-TFEB融合信号.2例扩增出MALAT1-TFEB融合基因.结论 TFEB基因易位相关性肾癌是一种罕见肿瘤,好发于青壮年,预后较好.诊断可依据患者的年龄、病理学形态和免疫表型,荧光原位杂交检测TFEB基因易位是诊断该肿瘤的金标准.
作者：夏秋媛；时姗姗；沈勤；魏雪；王璇；马恒辉；陆珍凤；周晓军；饶秋
来源：中华病理学杂志 2015 年 44卷 12期
