目的 探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达情况及其与患者临床病理特征之间的关系.方法 收集中国医科大学附属盛京医院2016年1月至2017年1月间658例连续的结直肠癌病例,患者中男性409例,女性249例;年龄20～92岁,平均年龄(63±5)岁.采用免疫组织化学EnVision法检测结直肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达缺失的情况,和MLH1蛋白表达缺失的结肠癌病例中的BRAF突变,分析MMR蛋白表达缺失与结直肠癌患者临床病理特征之间的关系.结果 658例结直肠癌有44例(6.7％)发生MMR蛋白表达缺失,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达缺失率分别为4.1％(27/658)、2.3％(15/658)、2.4％(16/658)、4.3％(28/658).MMR蛋白表达缺失以MLH1与PMS2表达联合缺失(61.4％,27/44)、MSH2与MSH6表达联合缺失(34.1％,15/44)为主;PMS2和MSH6蛋白表达单独缺失的各有1例(2.3％,1/44).进行BRAF V600E检测的27例MLH1蛋白缺失的病例中有7例(25.9％)为BRAF阳性,提示该7例患者可能存在因BRAF基因突变导致的MLH1蛋白表达缺失,属于散发型结直肠癌.结直肠癌组织中MMR蛋白表达缺失与肿瘤浸润深度、淋巴结转移、脉管癌栓、临床分期以及肿瘤血行转移无关(P>0.05),与更低程度的肿瘤组织分化、组织学类型和发

作者：胡晓儒；徐灿；亢野；王涛；张莹；杨向红

来源：中华病理学杂志 2018 年 47卷 11期