大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析
SLC26A4基因型，加强
SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视
EPHA2、
FOXI1和
KCNJ10基因等与
SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。
作者：黄丽辉
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022 年 57卷 9期
