目的通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法利用限制性内切酶FokⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR).结果在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46
作者:卢华君;李海林;郝萍;李继梅;周丽芳
来源:中华儿科杂志 2003 年 41卷 7期