目的筛选人类糖皮质激素受体基因(NR3C1)的多态性,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群(随机抽取的脐血标本)中的分布,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系.方法提取39例激素耐药型、67例激素敏感型肾病综合征患儿以及64例参照人群血基因组DNA,PCR扩增NR3C1中编码人类糖皮质激素受体全部功能区的第2～9α外显子,以变性高效液相色谱(DHPLC)分析检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA测序.结果在总计170份基因组DNA样本中,DHPLC分析发现12种多态性,均经DNA测序证实.另外,有3组多态性呈紧密连锁的单倍型([198G>A + 200G>A], [1374A>G + IVSG-68_IVSG-63delAAAAAA + IVSH-9C>G + 2382C>T], [1896C>T + 2166C>T + 2430T>C]).后2种单倍型为首次报道,它们在激素耐药型肾病综合征组的基因型频率(10.3
作者：叶建伟；丁洁；黄建萍；陈彦；姚勇；肖慧捷；杨霁云；沈颖；孟群
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 9期
