目的 在我国建立糖原累积症(GSD)ⅢA的酶学诊断方法,并测定中国人群的正常值范围.方法 肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例.GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变.制备肌肉匀浆后,以淀粉葡萄糖苷酶以及磷酸化酶分别降解匀浆中的糖原,通过测定葡萄糖产量以明确糖原含量以及糖原形态;以极限糊精为底物,测定匀浆中的糖原脱支酶(GDE)活性.结果 (1)GSD ⅢA患者组的肌肉中糖原含量显著高于另外两组,葡萄糖-1-磷酸与总葡萄糖的比率(G1P/G)以及GDE活性均显著低于另外两组(P<0.01),其他肌病组与正常对照组三项指标的差异均无统计学意义.(2)正常值范围:肌肉中糖原含量0.31
作者：王薇；魏珉；宋红梅；邱正庆；张为民；吴晓燕；卢超霞；祁俊明；景红；李凡
来源：中华儿科杂志 2009 年 47卷 8期
