目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法.方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断.对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实.结果 3个家系先证者 G6Pase基因的2个等位基因均携带727G→T突变,分别来自其父母.家系1和3胎儿为727G→T突变杂合子;家系2胎儿不携带该突变.1176位点单核苷酸多态性分析显示,3名胎儿1176位点单核苷酸多态性与3名先证者不同.DNA直接测序结果与限制性内切酶图谱分析结果相符.家系1和家系2胎儿已出生,并证实与产前诊断结果相符.结论通过限制性内切酶酶切法筛查727G→T和R83H突变结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析可简便、快速、准确地诊断和产前诊断Ia型糖原累积病.
作者：邱文娟；张雅芬；潘骏；叶军；刘晓青；韩连书；顾学范
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 1期
