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目的了解中国人葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)基因型和临床表型的相关性.方法采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对21例GSDⅠ a患者G6Pase基因进行分析.结果42个G6Pase等位基因中,发现727G→T突变34个(80.95
作者：邱文娟；顾学范；叶军；韩连书；张雅芬；刘晓青；张拥军
来源：中华内分泌代谢杂志 2004 年 20卷 6期
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