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目的明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型.方法聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断.结果44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A20例(基因频率43.1
作者：沙林林；谢建生；林希平；赵应斌；黄献文；赵志斌；杨彤
来源：新生儿科杂志 2004 年 19卷 3期
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