目的 探讨1例μ重链(μHC)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型.方法 患儿为男性,1岁10个月,临床诊断先天性无丙种球蛋白血症,BTK基因分析未见突变.采用PCR方法 扩增患儿及父母μHC基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿μHC mRNA.PCR产物直接进行双向序列测定.结果患儿生后8个月开始反复出现发热、咳嗽.11个月出现右侧偏瘫,1岁零8个月出现左髋关节和右膝关节疼痛肿胀.脑脊液常规检查示细胞总数18×10~6/L[参考值(0～15)×106/L],白细胞7×10~6/L[参考值(0～15)×10~6/L],生化示蛋白0.14 g/L(参考值0.15～0.45 g/L),糖4.68mmol/L(参考值2.44～4.44 mmol/L),氯化物116.3 mmol/L(参考值120～132 mmol/L).头颅CT平扫未见明显异常.免疫球蛋白IgG 181 mg/L,IgA 22 mg/L,IgM 28.8 mg/L,IgE 4.6 U/ml.淋巴细胞分类示T淋巴细胞(CD3~+)67
作者：张志勇；赵晓东；王墨；张宇；赵耀；杨锡强
来源：中华儿科杂志 2010 年 48卷 4期
