目的 报道1例肺泡毛细血管发育不良(alveolar capillary dysplasia,ACD),并复习文献20例.方法 自Medline检索国外报道病例.结果 本例为足月顺产,生后5 h开始出现呼吸窘迫,给予呼吸机辅助呼吸等无效,生后第4天死亡,尸检病理学诊断符合肺泡毛细血管发育不良.21例中,19例足月儿,2例早产儿.19例出生体重正常,男∶女=7∶14.15例出生Apgar评分正常;16例在出生24 h内出现缺氧症状,5例在生后1～19 d内起病;20例出现肺动脉高压,全部患儿出现心脏血液右向左分流.20例给予呼吸机辅助呼吸;7例行高频振荡通气;12例行体外膜肺支持;14例行一氧化氮吸入治疗,4例行肺表面活性物质治疗.6例行肺部活检.胸部X线检查显示,3例表现正常,9例出现气胸,7例出现双肺网状影、颗粒状影以及弥漫性斑片状影、透过度减低等,2例肺血管影减少.全部21例均死亡,其中8例在出生10 d内死亡,7例在出生30 d内死亡,最长存活时间为4个月.14例伴有先天性心血管系统、消化系统、泌尿系统、呼吸系统等畸形,其中1例伴发染色体畸形,2例有家族遗传倾向.结论 目前,本病尚无特效治疗、且预后不良、医疗费用巨大.当新生儿出现呼吸衰竭或者PPHN,常规治疗无效时,应该高度怀疑此病,并行常规开放式肺组织活检,以明确诊断.
作者：李宁；周新华；陈红武；黄为民；宋小燕；姚英民
来源：中华儿科杂志 2010 年 48卷 9期
