目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义.方法 2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿.详细记录先证者病史,进行家族相关亲属基因检测,建立7个WAS家系图谱.2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18 ～ 20周经羊膜腔穿刺抽取羊水.其中部分羊水提取细胞DNA,经PCR扩增WAS基因.PCR产物进行双向序列重复测定.其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血,采用流式细胞术检测WASP.培养羊水中胎儿脱落细胞,采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析.产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果.结果 7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100％.WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿,4例正常女性胎儿,2例为女性异常基因携带者.1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达.7例高危儿均顺利出生,产后WASP和基因分析结果均正常,与产前结果相同.结论 羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务.
作者：赵琴；张志勇；赵晓东；蒋利萍；赵耀；杨锡强
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 1期
