目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白(WIG)等治疗及预后情况.结果 (1)132例WAS患儿均为男性,中位发病年龄15 d(1d～4岁4月龄),中位诊断年龄10月龄(1月龄～ 22岁1月龄),其中典型WAS 112例,XLT 20例.外周血中位血小板值23×109/L(1×109/L ～ 80×109/L).(2)临床始发症状以出血为主,占75.0％(99例),其次为湿疹,占16.7％(22例).病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现,其中21例(15.9％)并发自身免疫性疾病,1例合并白血病.(3)115例患者进行了WAS蛋白(WASP)流式检测,其中88例表达阴性,12例表达减少,5例表达正常,10例呈双峰.(4)基因检测显示122个家系中共发现81种突变,发现已报道的8种热点突变,即290 C＞N/291G＞ N(R86C/H/L)、665 C＞T(R211X)、155 C ＞T(R41X)、168 C ＞T(T45M)、IVSI +1 g＞t/a、IVS6 +5 g＞a、IVS8+1 g＞a和IVS8+1_+6del gtga;同时发现新发突变29种,包括321T＞C、415C＞A、471C ＞T、102-105 del C、521 del C、1330 del A、IVS2-2 a＞c、168 C＞

作者：李文言；刘大玮；张璇；丁媛；赵晓东

来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 12期