不伴有血小板体积缩小的Wiskott-Aldrich综合征一例-临床诊疗知识库

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作者：

娜斯曼·尼加提；刘宪凤；严超英

来源：

中华围产医学杂志 2018 年 21卷 11期

标签：

Wiskott-Aldrich综合征血小板减少婴儿,新生 Wiskott-Aldrich syndrome Thrombocytopenia Infant,newborn

本文报道1例诊断为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿.该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种球蛋白及输血小板治疗无效,行基因检测提示存在WA S基因c.121C>T杂合突变,其母亲为相应位点的杂合突变,为携带者.对于新生儿期不明原因的顽固性血小板计数减少的患儿,即使没有平均血小板体积减小及明显的免疫缺陷,应考虑Wiskott-Aldrich综合征的可能.

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