目的 研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征.方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24 (1～60)月.13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT).WAS评分为2(1～3)分,血小板计数为20.5(13～46)×109/L,平均血小板体积为8.1 (6.7～12.1) fl.4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25％);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25％);IgG升高者1例(25％),IgM下降者2例(50％),IgA下降者1例(25％),4例患儿IgE均升高(100％).13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65％),剪接突变2例(14％),无义突变2例(14％),移码突变1例(7％).随访39(3～62)个月,13例患儿均存活.结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主.
作者：刘超；陈晓燕；吴文齐；安文彬；常丽贤；兰洋；易美慧；蔡玉丽；冯静；竺晓凡
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 5期
