目的 探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点、基因特征.方法 对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿,回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果,并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习.结果 (1)2例患儿均表现为体重、身高明显落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数＜ 1500×106/L,四肢长骨X线片表现有骨质密度异常,腹部CT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.(2)回顾国外报道的311例患儿资料,临床资料完整的共75例,其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例(81.3％)、64例(85.3％)和47例(62.7％).基因突变资料完整共138例,其中c.183_184TA＞ CT,c.258+ 2T＞C以及c.[183_184TA＞ CT; 258+2T＞C]占基因突变的61.6％(85/138).结论 SDS患儿常见临床三大表现为:胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常.SBDS基因检测能够发现致病突变.
作者：沈军；林凯；安宇；吴一鸣；乔中伟；俞蕙；朱启鎔；张婷
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 9期
