目的:探讨囊性纤维化患儿中胰腺外分泌功能不全的临床及基因型特征。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2017年12月至2021年12月经汗液氯离子浓度及全外显子测序确诊的12例囊性纤维化患儿的临床表型、粪便弹性蛋白酶1水平、基因型、诊断及治疗情况等信息，对其临床表型和基因型进行总结。结果:12例患儿中男7例、女5例，确诊年龄5.4（2.0，10.6）岁，常见临床表现包括慢性咳嗽12例、营养不良7例、脂肪泻7例、支气管扩张5例、低钾低氯性碱中毒4例。8例患儿合并胰腺外分泌功能不全，主要的临床表现为脂肪泻7例，其中5例起病于婴儿期；营养不良6例，包括轻度1例、中度2例、重度3例；3例患儿有腹胀；2例患儿有间断腹痛；7例患儿完善胰腺磁共振成像或B超，4例提示胰腺脂肪浸润或体积缩小，3例未见明显异常；8例患儿均给予胰酶替代治疗，随访2.3（1.2，3.2）年，6例患儿脂肪泻症状明显改善，1例因疗效不佳而加用奥美拉唑。共检测出20个CFTR基因变异位点，其中7个为新发现变异（c.1373G>A、c.1810A>C、c.270delA、c.2475_2478dupCGAA、c.2489_c.2490insA、c.884delT、1号外显子缺失）。结论:我国囊性纤维化患儿多存在胰腺外分泌功能不全，临床以婴儿期起病的脂肪泻及营养不良为主要表现。胰酶替代治疗能显著改
作者：郭卓瑶；陈镜龙；王立波；钱莉玲
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 9期
