目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月(4 d～49个月),接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月(4.5 ～172.5个月).观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％(31/52)患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％(13例)、总有效率73.08％(38例);治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％(6例)、总有效率74.19％(23例);治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药
作者：邹丽萍；刘玉洁；庞领玉；鞠俊；史泽宁；张君嗣；陈小桥；苏小俊；胡琳燕
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 11期
