目的 了解无重现性染色体异常B细胞型急性淋巴细胞性白血病(B-ALL)患儿IKZF1缺失情况,并进一步分析IKZF1缺失与预后的相关性.方法 应用多重连接探针扩增(MLPA)技术回顾性研究2008年4月至2013年4月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心初诊并接受中国儿童白血病组织ALL-2008方案治疗的无重现性染色体异常B-ALL患儿96例.根据有无IKZF1缺失将其分成IKZF1缺失组和IKZF1正常组,比较两组的无病生存率(DFS)、无事件生存率(EFS)和总生存率(OS).结果 96例患儿中共有19例(20％)患儿发生了IKZF1缺失,其中:IKZF1基因8个外显子全部缺失者3例,单纯1号外显子缺失者10例,4～7号外显子缺失者4例,2～7号外显子缺失者1例,1～6号外显子缺失者1例.IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平≥50×109/L者明显高于IKZF1正常组(42％比13％,x2=8.482,P=0.004).Kaplan-Meier分析显示IKZF1缺失组的DFS、EFS及OS(0.67±0.13;0.67 ±0.13;0.79±0.09)明显低于IKZF1正常组(0.93±0.04;0.90±0.04;0.96±0.02) (P ＜0.05).Cox多元回归分析显示在排除了年龄、性别、初始白细胞、初诊时脑脊液状态、甲泼尼松试验反应情况后,IKZF1缺失仍严重影响患儿的DFS、EFS及OS(P ＜0.05).结论 部分无重现性染色体异常的B-ALL患儿存在IKZF1缺失,IKZF1缺失

作者：刘晓明；张丽；邹尧；常丽贤；魏蔚；阮敏；陈玉梅；杨文钰；陈晓娟

来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 2期