目的 总结甲状腺激素结合球蛋白(TBG)缺乏症患儿的临床特点和SERPINA 7基因突变结果.方法 采用家系调查、PCR及DNA直接测序法对2015年3至11月浙江大学医学院附属第一医院就诊的2例TBG缺乏症患儿进行SERPINA 7基因分析,回顾患儿临床资料及诊治经过,并以“甲状腺素结合球蛋白,基因突变”为关键词在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库,以“Thyroxine binding globulin deficiency,gene,mutation”为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)、美国国家生物技术中心搜索建库至2015年12月相关文献,进行分析总结.结果 本组2例患儿为试管婴儿三胞胎中的同卵两兄弟,均为11岁4月龄.平素无甲状腺功能减低的临床表现,甲状腺功能检查提示血清总甲状腺素(TT4)低,但促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺激素正常,被误诊为“中枢性甲状腺功能减低”而予甲状腺素替代治疗后出现药物性甲状腺功能亢进,TBG分别为11.0 mg/L和10.4 mg/L(参考值13～ 39 mg/L),予停药后TSH恢复正常.运用目的基因PCR扩增和DNA直接测序法,发现2例患儿均存在SERPINA 7基因外显子3的突变c.631G＞A(p.A211T),而其父母和异卵弟弟在该位点均为正常.相关文献检索未查到中文文献,检索到23篇外文文献,多为SERPINA7基因突变的个例,突变位置包括外显子、内含子、
作者：方燕兰；王春林；梁黎
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 6期
