目的 探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)的临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科临床诊断的2例APDS患儿的临床特征,采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查,发现可疑致病基因,利用一代测序进行验证,并对患儿父母进行验证,进而分析获得的基因结果.结果 2例患儿均为女性,就诊年龄分别为2岁4月龄和5岁,均以反复严重的呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒感染为主要表现.体内幼稚性CD4+T细胞数量减少及CD4 +/CD8+比例倒置,IgM增高.例1同时出现IgA、IgG降低.例2出现广泛气道黏膜滤泡样增生.2例均携带PIK3CD基因c.3061G＞ A(E1021K)点突变,且均为新生突变.例1为纯合突变,例2为杂合突变.2例患儿均予以每隔4周静脉输注丙种球蛋白500 mg/kg治疗.例1予以雷帕霉素1 mg/(m2·d)口服,2周后家长自行停药.例2予以口服小剂量泼尼松维持治疗.随访2个月,2例患儿呼吸道感染次数较前减少,例2肝脾肿大较前好转,而气道黏膜增生未见改善.结论 APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症.免疫表型为幼稚性CD4+T细胞数量减少、CD4+/CD8+比例倒置、IgM增高,部分患者伴有IgA及IgG降低.PIK3CD基因c.3061G＞ A(E1021K)为常见的新
作者：刘辉；唐晓蕾；刘金荣；李惠民；赵顺英
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 9期
