目的 探讨WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症的临床表型,总结突变类型与临床表型关联.方法 回顾性总结深圳市儿童医院2例WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症患儿临床资料.以"中性粒细胞减少""中性粒细胞缺乏""X连锁""X‐linked neutropenia""WAS mutation"为检索词,检索2000年1月至2018年12月万方、中国知网数据库,美国国立图书馆(PubMed)数据库,并进行文献复习.结果 例1男,1岁,因发现粒细胞减少1年、咳嗽5 d、发热3 d于2015年7月入院.患儿入院前监测血中性粒细胞持续减少(0.1×109～0.3×109/L),住院期间中性粒细胞波动于0.4×109～0.5×109/L.先后经环丙沙星、头孢哌酮舒巴坦、万古霉素等抗感染共4周后病情好转,体温稳定出院.随访至2018年5月,监测中性粒细胞波动于0.1×109～0.6×109/L.经二代测序及SANGER验证发现WAS基因c.T869C(p.I290T)半合子突变,流式细胞检测淋巴细胞WAS蛋白阳性表达率为97.7
作者：夏宇；黄瑛；黄艳艳；杨军
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 8期
